重磅！9月19日重庆计生医院特邀遗传病权威专家祁鸣教授坐诊遗传咨询门诊义诊

随着优生优育观念深入人心，所有夫妇都希望自己生的宝宝健康又聪明，但是中国每年却约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，并呈逐年上升趋势，这已成为重大的公共卫生问题。那是什么原因造成每年会有如此数量庞大的出生缺陷新生儿呢？其实所谓的基因缺陷就是指控制人体某些调节机理的DNA片段或者是碱基对发生丢失或者倒置、重叠，引发了某些疾病发生，如核苷酸的缺失或突变。实际上，70%的先天性疾病都可以预防，通过遗传咨询、基因检测，在孕前和孕期采取有效干预措施，来避免和减少遗传疾病患儿的出生。出生缺陷干预是一项社会化、系统化的民生工程，出生缺陷干预工作将减少先天性出生缺陷，防治遗传疾病，提高出生人口素质。

9月19日下午，重庆计生医院特邀遗传疾病权威专家祁鸣教授，共同开展以“遗传咨询，生一个健康宝宝”为主题的义诊活动。

需进行遗传咨询的人群主要包括：

1、孕妇年龄超过35岁；

2、生育过一胎异常宝宝的夫妻；

3、出现反复流产或不孕的夫妻；

4、携带有遗传病基因的夫妻；

5、在孕检过程中发现产前筛查异常或B超出现胎儿结构异常等。

本次义诊，专家不仅可为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询，根据专家评估，还可获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测公益性项目。

以下遗传病家庭可获免费基因检测

遗传代谢病：苯丙酮尿症（PKU）、酪胺酸血症、异戊酸血症、半乳糖血症等。其他遗传性疾病：地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、遗传性耳聋、不明原因智力发育异常等 。

本次专家咨询仅限十组家庭，请提前拨打023-86715218。

时间：9月19日下午2-5点

地点：重庆计生医院医院四楼遗传咨询门诊

专家简介

美国医学遗传科学院资深委员

美国人类遗传学学会会员

国际人类基因组织会员

哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问

美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心兼职教授、临床分子遗传学中心实验室主任, 中国科学院北京基因组研究所兼职研究员。

研究方向：遗传与基因组医学，基因突变导致各种疾病的致病机制和相对应的个体化治疗；基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。

临床专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。 

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