关爱智力异常儿童 ——重庆计生医院举行遗传病咨询义诊活动
“专家,这个孩子有智力发育障碍,如果我们还想再生一个,会不会还有这种情况?”“我孩子的自闭症是不是遗传病?他的下一代,是不是也会有这种问题?”11月28-29日,重庆计生医院4楼遗传咨询门诊,不少智力异常儿童家庭前来看诊。
这是重庆市人口和计划生育科学技术研究院和重庆市残疾人联合会特邀全国知名遗传学专家祁鸣、北京大学第一医院儿科教授王静敏开展的遗传咨询公益活动。参加此次公益活动的智力发育异常儿童家庭不仅得到了国内知名遗传病专家的遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询,还可免费获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测或染色体核型检查项目。活动现场,专家认真接待每一组就诊患者家庭,耐心细致的解答遗传病相关知识,对就诊家庭做出遗传谱系分析,讲解致病基因、后代概率、怎样再生育健康后代等问题。活动共对74组遗传病患儿家庭进行了一对一的接诊、咨询。根据基因检测指征,共有51组缺陷儿家庭得到了中央彩票公益金项目资助免费基因检测。
祁鸣教授表示“现在技术的发展,已经让我们从原先一个一个筛查基因到可以一次筛查一两百个基因,对于疾病的判断、治疗有了很大的提高。而中央彩票基金项目的支持给患儿提供免费检测的机会,大大降低患儿家庭的负担。”
祁鸣教授耐心地接诊有遗传咨询需求的家庭
重庆市人口计生研究院余奇院长、岳平副院长也到义诊现场亲切看望患儿,鼓励患儿家长树立信心,并表示中央彩票公益金资助的出生缺陷干预项目实施以来,已帮助基层医疗机构建立起了17个遗传咨询门诊,培训了100多名遗传咨询师。这次的遗传咨询义诊是重庆市人口计生研究院指导所开展的出生缺陷干预项目活动之一,后续还将在各个区县定点机构陆续开展义诊活动。重庆市人口计生研究院附属医院作为中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目定点机构,也将继续做好免费遗传基因检测工作,并强化遗传咨询和二孩孕前指导,切实减轻患病家庭精神和经济负担。
王静敏教授对关于遗传咨询的相关问题给出指导和建议