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【健康科普】| 不容忽视的新生儿筛查
新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一次“体检”，是预防遗传代谢病发生、发展的重要转折点，早筛查、早诊断、早治疗，今天让我们聊聊新生儿筛查的那些事。
什么是新生儿筛查？
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育、智力的疾病，进行群体筛检，包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病和听力），及时发现或排除遗传性疾病，并采取补救措施，减轻疾病的危害。
为什么要进行新生儿疾病筛查?
由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及孕期通常无法发现，有些患儿出生时体表看似一切正常，其实机体的代谢功能是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等到病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。
常见的四种遗传代谢疾病
苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。
先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。
怎样做筛查？
对于新生儿筛查，通常在宝宝出生三天后（满72小时），充分哺乳8次后可统一由宝宝出生医院采血，对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有及时采血者，最迟不宜超过出生后20天。采血是在新生儿足后跟取4滴血，滴在专用滤纸上，统一送至重庆市儿童医院新生儿疾病筛查中心进行检测。
宝宝筛查有问题怎么办？
对于可疑患者，可免费复查一次，可到新生儿出生医院采血，也可直接抱至儿童医院筛查中心采血。
如果筛查阳性，家长也不用特别焦虑。随着临床遗传学、代谢组学的发展应用，儿童遗传与代谢病的预防与诊疗取得了巨大进步。在多数人眼中属于不治之症的以苯丙酮尿症为代表的部分遗传代谢病，开展早期的新生儿筛查、早期治疗、遗传咨询，也能够实现可治、可防、可干预。
让您拥有健康宝宝，共创美好未来
有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望，通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。