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【健康科普】3.21世界唐氏综合征日|预防出生缺陷，孕育健康宝宝！
每年的3月21日是世界唐氏综合征日，2024年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。
唐氏综合征在所有的染色体疾病中发生率较高，它是染色体数目异常所导致的疾病，又叫“先天愚型”。众所周知我们正常人类的染色体是成对出现的，一共23对，也就是46条，但是唐氏综合征的患者比正常人多出了一条21号染色体，就是有三条21号染色体，所以又叫“21-三体综合征”。其发生具有随机性,原因多为精子或卵子偶发染色体分离异常导致,夫妻双方正常也可能生出唐氏儿,而且父母年龄越大胎儿患病风险越高,目前尚无有效治疗方法。
唐氏综合征患儿就是我们所说的唐宝宝，中国最著名的唐宝宝就是周周了。唐宝宝最显著的特点就是智力低下，生长发育迟缓，伴随一些明显的面部特征，比如：眼睛上斜，眼距较宽、鼻子低平，面部轮廓扁平等等。生育唐宝宝的家庭也会面临巨大的经济和心理压力，所以我们进行出生缺陷的预防就势在必行。
唐氏综合征产前筛查项目
一、传统唐氏筛查
传统唐氏筛查是通过在妊娠早期或中期抽取孕妈妈的血清,检测其中的甲胎蛋白、游离的HCG等各项指标,并结合妈妈的预产期、年龄、体重等信息，通过计算机软件计算出生育先天愚型胎儿的危险系数。唐氏筛查主要筛查:21三体、18三体和开放性神经管畸形。
唐氏筛查可以在我们妊娠的两个时间段来进行，第一个就是早期唐筛，在妊娠11周-13+6周，第二个阶段是在中孕期的16-20+6周来进行中期唐筛，当然也可以进行早中期联合筛查，从而使假阴性率更低。同时还需要结合超声检测胎儿颈后透明层的厚度以及鼻骨等提高我们的筛查率。
二、无创产前基因检测（NIPT）
它是应用高通量基因测序技术对妈妈血液中宝宝的游离DNA片断进行检查，筛查出21三体、18三体、13三体、其他染色体非整倍体及染色体微缺失或微重复的高风险可疑人群。适宜的时间是在孕12+0-22+6周，准确率70-95%，这种方法简便安全，相比唐氏筛查是准确性更高的产前筛查。
